2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位戈谢病患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。
文中讲述了湖南、河北、天津三地的戈谢病患者群体，由于治疗药物昂贵，已上市的药物均未纳入国家医保目录，部分已出台戈谢病保障政策的地方也因《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（以下简称《待遇清单制度》）文件的影响面临着政策的中断，日后高价药可能无处报销。
记者从中华人民共和国中央政府网站查阅到，2021年1月19日，《待遇清单制度》中提到，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。
曹艳长期致力于罕见病医疗救助相关工作，作为湖南省慈善总会湘医公益基金的秘书长，她向红星新闻记者表示，原来各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家把权限收回以后，更利于国家的医疗基金的统筹管理，国家层面考虑的更多是保基本。健康国策2050学术平台创办人梁嘉琳认为，罕见病患者此次面临困境的根源，不是医保待遇清单制度本身不合理，各地方应该面向当地被清退待遇的参保患者充分解释说明，向罕见病患者这一特殊群体提供防止因病致贫的兜底保障政策。
患儿用药一年多肝脾缩小
一月四针一针18180元
世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而 超罕见病例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。
2月28日，治疗过多名戈谢病患者的湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠向红星新闻记者介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的垃圾，这些垃圾会损害着身体多个器官和系统。
因此戈谢病作为‘超罕见病’中的一种，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。以前治疗戈谢病会选择切除脾脏，但治标不治本，身体中的垃圾仍无法代谢，还会危害其它器官。 郑敏翠表示，此外患者后续还可能面临神经系统并发症、发育落后等诸多问题。
戈谢病患者最明显的特征是肚子鼓的像气球。以前河北邯郸刘女士摸孩子肚皮，就能摸到肝和脾，但是用了一年多的特效药后，现在已经基本上摸不着了。2月27日，她带着孩子去做B超，医生说肝基本上已经恢复正常，脾比正常人可能稍微大一厘米，不是很明显了，比以前好很多。
刘女士的孩子今年刚满3岁，于2021年8月份在河北省儿童医院确诊患有戈谢病，次月开始使用思而赞（伊米苷酶）。河北省医保局在2020年出台冀医保函【2020】150号文件，将戈谢病特效治疗药物纳入大病保险保障范围。最开始一个月用两次，每次一针，现在是一月两次，每次两针。一支价格18180元， 算上大病保险和药企报销等，去年一年的药物费用只花了一万多。
刘女士自称，就在十几天前，她接到当地医保局的电话，被告知从3月1号以后的报销政策可能要停止，这意味着往后每年要承担高达80多万的治疗费用。这对我们来说实在难以负担，孩子若不能及时用药，之前缓解的病情可能会快速反弹，即将面临肝脾越来越大，孩子的骨骼也会深受影响。刘女士为此感到深深担忧。
刘女士表示，当地医保局告知其可以使用当地的商业保险燕赵健康保，但是报销比例太低，只有35%，算下来一针还是要交1万多，现在是用四针，我们每个月都要掏四五万块钱，以后随着体重增加用的针数更多，生活还是不好维系。
湖南一名患儿家属表示，2020年4月1日起，治疗罕见病的两款特效药，思而赞和美而赞被纳入湖南省大病保险基金支付范围，在特定的特效药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，使得湖南戈谢病和庞贝病患者搭上了大病医保的直通车。而这两款特效药即将被调整出湖南省大病保险基金支付范围。
记者从中华人民共和国中央政府网站查阅到，2021年1月19日，《待遇清单制度》中提到，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品。对以往出台的与清单不相符的政策措施，由政策出台部门具体牵头，原则上3年内完成清理规范，同国家政策衔接。
不少患者家属告诉红星新闻记者，其实全国许多省市有报销比例不等的戈谢病保障政策，大部分获得用药治疗的患者都可以正常的工作生活，融入社会。但是天津、湖南、河北等一些有保障政策的地方都面临政策清退的风险，戈谢病患者今后用药问题面临着极大的挑战。
两地医保局称执行国家医保目录
业内人士称避免福利攀比与医产乱象
2月27日下午5时，红星新闻记者以市民身份分别致电湖南省、河北省医保局了解戈谢病特效药日后在三地的医保政策。
记者从湖南省岳阳市医保局行政办公室的工作人员处获悉，岳阳市的医保药品可在湘医保APP上查询，可参保药品都依据湖南省医保目录。工作人员表示，湖南省医保目录全省统一，会根据国家和省政策实时更新，湖南省医保政策在国家政策的基础上制定和施行。
记者又打电话至湖南省医保局办公室了解情况。湖南省医保局办公室的工作人员表示，因为国家要求，不是（国家）医保目录的药品必须要调出（地方医保）目录，自2023年3月1日起，戈谢病的两款特效药思而赞和美而赞将不再列入湖南省的大病医保的支付范围内。
记者打通河北省医疗保障局官网药品目录栏的电话，工作人员让记者在国家医保目录内自主查询，因为国家已统一制定医保目录，若特效药不在目录范围内，则不参保。河北省将执行国家医保目录，对戈谢病特效药不再会有地方医保政策。
2月28日，记者致电邯郸市医保局医药服务管理处询问戈谢病后续保障政策，对方称目前还给不了准确的答复。
健康国策2050学术平台创办人梁嘉琳接受红星新闻记者采访时表示，一些省市在大病医疗保险、重疾特殊保险、省级罕见病专项基金中，为尚未进入国家医保目录的独家高价药开启了地方罕见病的特殊保障通道，以此降低罕见病患者的自费负担。除了可能会引发各地政府的福利攀比，还会带来有的创新药要面临由多头准入带来的高昂交易成本，还有的医药企业则利用不规范的地方准入规则钻空子、搞不公平竞争等医药产业乱象。
曹艳长期致力于罕见病医疗救助相关工作，作为湖南省慈善总会湘医公益基金的秘书长，她向红星新闻记者表示，原来各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家把权限收回以后，更利于国家的医疗基金的统筹管理，国家层面考虑的更多是保基本。
但是在政策制度衔接的过程中间，各省的实际情况不同，曹艳认为，尤其像罕见病这种特殊疾病人群又比较少，每个省人群的分布或者疾病谱也不一样，导致该文件对不同省市的影响程度有很大的差异。像江苏、浙江、山东等省市因为对罕见病的认识度和重视度较早，进行政策保障探索设立了省级统筹的专项或得到省政府的资金支持，参保人在享受国家基本医保的同时还能享受地方特殊医保待遇。而其他一些省市相关病友只能依靠国家统一的基础医保，就遇到了很大的难题。
以湖南省为例，曹艳称，当时戈谢病和庞贝病的两种治疗药物以谈判方式纳入湖南省大病保险的特药管理，但是这与国家的待遇清单不符，所以过了过渡期以后就要被清退出来。对于湖南省的患者，这些孩子就面临着救上岸以后又要再次落水的现状。
业内人士建议各地应提供兜底保障政策
采取多元方式进行医疗救助
退出省医保目录后，罕见病患者用药何解？梁嘉琳表示，罕见病患者此次面临困境的根源，不是医保待遇清单制度本身不合理，而是新旧制度转轨过程是否科学、公正、透明。各地方应该面向当地被清退待遇的参保患者充分解释说明，对罕见病患者这一特殊群体提供防止因病致贫的兜底保障政策。
记者发现，一些地方在商业保险、慈善捐赠、医疗互助等方面做了不少有益的探索。今年1月，江苏省通过《江苏省医疗保障条例》，要求对罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。
早在2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，浙江成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度的省份。当地建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。患者每年自付最多为10万元。
谈及探索罕见病用药保障机制的建议，曹艳认为关键在于各省政府的重视，需要政府提出制度化的解决办法。每个省遇到的情况是不一样的，因为现在我国医保基金的管理还未全面实现省级统筹，很多省份还只是处于市级统筹的层面。罕见病人数少，更需要顶层设计的保障制度。曹艳强调，只有统筹层次提高，政府加大力度，把它当做一件重要的事情来做，这才是解决问题的长久之计。要像江苏省、浙江省和山东省的省人民政府的政策或资金的支持，来统筹解决，制度化解决这些病友的问题，而不是零打碎敲。
据了解，湖南省患戈谢病和庞贝病的人数共15个，如何解决政策衔接，患者不断药？全省罕见病保障制度的建立还需要时间，政策性商保的窗口期也已经错过，目前可能的解决方案就是化整为零，各地市政府建立多元化的医疗救助、医疗帮扶，一对一的救助兜底，问题也就暂时得到解决了。曹艳说。
红星新闻记者 罗丹妮 实习生 张玉如
编辑 邱添
